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    疾?。? 習慣性流產(chǎn)
    開(kāi)通的服務(wù): 不限
    醫生職稱(chēng): 不限
    出診時(shí)間: 不限

    習慣性流產(chǎn)科普知識 查看全部

    “生殖免疫”之我談經(jīng)常會(huì )有人問(wèn)我,為何你們科室叫生殖免疫科?而不叫流產(chǎn)科、保胎科、內分泌科?仔細回想,其實(shí)人生有很多偶然和必然,任何一段走過(guò)的路都是今后的寶貴財富。博士期間我有幸跟隨我國婦產(chǎn)科生殖免疫的創(chuàng )始人林其德教授學(xué)習,親眼目睹仁濟西院內面帶焦灼無(wú)奈而又滿(mǎn)懷期盼的患者和家屬,他們提前好多天,披著(zhù)軍大衣、帶著(zhù)小凳子,為的就是等著(zhù)掛林教授明天后天的號,為的就是想順順利利把孩子生下來(lái),不再反復流產(chǎn)。我也意識到這部分病人和家屬的不易,而一位醫生哪怕醫術(shù)再卓越,也無(wú)法解決這么多病人的需求。博士畢業(yè)來(lái)到一婦嬰,在時(shí)任院長(cháng)段濤教授的支持和鼓勵下,我單槍匹馬開(kāi)設了“習慣性流產(chǎn)”專(zhuān)病門(mén)診。短短幾年時(shí)間,我幫助很多自然流產(chǎn)五次、六次,甚至十次以上的女性圓了做媽媽的夢(mèng)(搜索閱讀《苦盡甘來(lái)》、《只要你愿意,我們風(fēng)雨兼程》),一傳十、十傳百,越來(lái)越多習慣性流產(chǎn)的女性從天南海北來(lái)到一婦嬰尋求治療。我孤軍奮戰到極限,段濤院長(cháng)親自坐鎮,提出組建團隊,分級診療,建立亞專(zhuān)科。但科室名字該怎么???我糾結良久。導師說(shuō)過(guò):其實(shí)人體免疫系統會(huì )排斥外來(lái)物,就像移植排斥。正常妊娠狀態(tài)時(shí),母親的免疫系統會(huì )保護胎兒,不會(huì )排斥胎兒這種半同種異體移植物,這是一個(gè)免疫平衡狀態(tài)。倘若這種免疫平衡狀態(tài)被打破,母體就會(huì )排斥胚胎的著(zhù)床、植入,影響正常妊娠的建立,所以有些人就表現為不孕、自然流產(chǎn)、胎死宮內等等情況。這就是廣義的“生殖免疫學(xué)”。于是,在段濤院長(cháng)的推動(dòng)下,科室正式命名為“生殖免疫科”,診療的患者群體主要是:不孕不育、胚胎移植失敗、生化妊娠、復發(fā)性流產(chǎn)、胎兒宮內發(fā)育遲緩、羊水減少、胎死宮內等在求子之路上遇到重重困難的女性?!安恍⒂腥?,無(wú)后為大”,我們?yōu)榱藥椭@些焦慮和心碎的女性,會(huì )細致系統全面幫她們梳理病史,病因篩查,明確診斷后進(jìn)行精準規范的治療?,F在已經(jīng)形成門(mén)診、超聲和實(shí)驗室診斷,集醫療、教學(xué)、科研和互聯(lián)網(wǎng)醫療于一體的10人以上年輕團隊。?隨著(zhù)近些年來(lái)環(huán)境因素和生活方式的改變、生育年齡的延遲,這部分群體的發(fā)病率逐漸呈現上升趨勢,保胎門(mén)診和“生殖免疫”門(mén)診在大大小小的醫院也如雨后春筍般涌現。但是?“生殖免疫”這個(gè)名字逐漸被大眾狹義化,部分醫生認為“生殖免疫”就是看免疫問(wèn)題,很多患者也是趨之如騖,經(jīng)常會(huì )要求查查免疫。醫生,試管醫生讓我來(lái)查免疫!醫生,早產(chǎn)醫生讓我來(lái)查免疫!醫生,我什么都查了,你幫我查查免疫,我到底有沒(méi)有免疫問(wèn)題?醫生,你說(shuō)我沒(méi)有免疫問(wèn)題,那我問(wèn)題出在哪里?醫生,我所有免疫的用藥都用了,怎么還是失敗了呢?......其實(shí),不孕不育、胚胎移植失敗、生化妊娠、復發(fā)性流產(chǎn)、胎兒宮內發(fā)育遲緩、羊水減少、胎死宮內等這些患者的病因實(shí)在是太復雜,可以包括遺傳、內分泌、解剖結構、感染、免疫和易栓等因素,“免疫”其實(shí)只是原因之一,占比20%左右,不是每個(gè)人都有免疫問(wèn)題,不是每個(gè)人都要免疫治療。而是要通過(guò)系統病因篩查,明確診斷后進(jìn)行精準治療,才能保障母親不會(huì )排斥半同種異體移植物——胎兒這樣的一個(gè)人類(lèi)奧妙的“生殖免疫”事件。因此,你我她的經(jīng)歷相同,但具體的病因有相同、也有不同,不是每個(gè)患者都要吃阿司匹林、強的松、羥氯喹,也不是每個(gè)患者都要注射低分子肝素和免疫球蛋白。所以,希望大家能夠理性看待“生殖免疫”,不要把“生殖免疫”妖魔化和神化!
    “夫婦染色體核型正常,胚胎染色體異?!睘樯??復發(fā)性流產(chǎn),病因錯綜復雜,其中遺傳因素是重要原因之一,臨床常用染色體核型分析檢測作為遺傳因素的篩查,被臨床醫生視為染色體疾病診斷的“金標準”。但我們在工作中遇到出現多次胎停,而夫婦雙方染色體核型正常,我們該如何給予合理咨詢(xún)和備孕指導呢?下面分享一個(gè)病例患者李女士第一次,2014年自然懷孕,孕6+周可見(jiàn)胎芽胎心,胎停后行清宮術(shù);第二次,2016年自然懷孕,孕6+周可見(jiàn)胎芽胎心,胎停后行清宮術(shù);隨后于2016年在外院完善了基礎篩查,其中夫妻常規染色體(320條帶)為46,XX/46,XY,男方染色體報告如下:第三次,2018年7月行ICSI助孕,孕11+周,胎停后行清宮術(shù)。孕后曾在某三甲醫院治療用藥:肝素、ASA、CSF。胚染:5號染色體5q35.2-q35.3處缺失4.29Mb區域;第四次,2019年8月行ICSI助孕,孕11+周,胎停后行清宮術(shù)。孕后曾在某三甲醫院治療用藥:肝素、ASA、CSF、IVIG,未行胚染檢查;第五次,2022年3月自然懷孕,孕19周因羊水穿刺CNVs診斷:5號染色體4.32Mb缺失,致病性;20號染色體5.70Mb重復,可能致病性,孕25+周行引產(chǎn)術(shù)。報告如下:回顧病史高度懷疑夫妻雙方染色體存在平衡易位風(fēng)險。夫婦雙方進(jìn)行了“高分辨率染色體核型分析”,明確男方染色體核型分析:46,XY,t(5;20)(q35.2;p12.3)。結果如下:回看兩次胚染結果,專(zhuān)門(mén)針對5號、20號染色體仔細檢查,建議行FISH進(jìn)一步檢查。結果如下:檢測結果顯示女方未見(jiàn)異常,而男方為5號染色體長(cháng)臂與20號染色體短臂相互易位,明確男方染色體平衡易位攜帶,指導李女士行PGT助孕。2023年8月、10月取卵2次共獲得21枚囊胚,級別非常優(yōu)秀,但經(jīng)過(guò)PGT篩查,獲得3枚可移植胚胎(1枚正常胚胎,2枚5號和20號染色體異位攜帶者胚胎)。染色體平衡易位是指染色體的片段發(fā)生位置改變,但遺傳物質(zhì)總量沒(méi)有發(fā)生改變的情況。因遺傳物質(zhì)其總量無(wú)變化,大多數無(wú)臨床表型,但平衡易位攜帶者的生殖細胞在減數分裂過(guò)程中往往會(huì )形成不正常配子,從而導致非平衡易位,造成胚胎染色體異常,出現反復流產(chǎn)、死胎或生育畸形胎兒。染色體平衡易位是常見(jiàn)的染色體結構異常,發(fā)生率約為1‰-2‰。理論上來(lái)說(shuō),兩條平衡易位攜帶者的生殖細胞在減數分裂過(guò)程中會(huì )形成18種不同類(lèi)型的配子,與正常核型配子結合可形成18種合子,其中1種為完全正常,1種為平衡易位攜帶者,其余16種均為部分三體、單體或單體合并三體型等。除完全正常和平衡易位攜帶者可正常發(fā)育外,其余類(lèi)型合子均會(huì )導致流產(chǎn)、死胎等不良妊娠結局。易位攜帶核型的子代到了育齡期,將面臨和親代同樣的生育困擾。所以,患者李女士是不幸的,但又是幸運的,能夠篩選出3枚可移植胚胎。熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridization,FISHFISH技術(shù)是一種重要的非放射性原位雜交技術(shù),出現于20世紀70年代末的遺傳學(xué)實(shí)驗技術(shù)。根據堿基互補配對原則,通過(guò)特殊手段使帶有熒光物質(zhì)的探針與目標DNA接合,最后用熒光顯微鏡即可直接觀(guān)察目標DNA所在的位置。FISH優(yōu)點(diǎn)能夠檢測染色體結構變異,可以較容易地檢測出缺失、附加或替換的染色體。能夠用于識別染色體重組、斷裂點(diǎn)分布、鑒別染色體外核物質(zhì)的起源??蓹z出亞端?;蛉旧w其他部位(如已知微缺失綜合征部位)的異常。一直以來(lái),染色體核型分析技術(shù)被認為是確診染色體畸變的“金標準”,也是診斷染色體疾病的一線(xiàn)首選方法,但其檢測周期長(cháng)、分辨率較低,無(wú)法檢出5Mb以下的基因組拷貝數變異(CNVs)。對于過(guò)小片段(小于3-5Mb)的染色體平衡易位,可以通過(guò)FISH檢測進(jìn)行驗證,彌補了染色體核型檢測技術(shù)的壁壘。FISH缺點(diǎn)無(wú)法對整個(gè)基因組進(jìn)行篩查,該技術(shù)要建立在已知的核型或芯片分析基礎上分析,是一項靶位點(diǎn)限制性技術(shù)。所以,對于未知的染色體異常,FISH技術(shù)則無(wú)能為力。醫學(xué)檢驗,沒(méi)有十全十美的檢測技術(shù),針對胚胎出現的染色體異常的結果,針對性進(jìn)行遺傳相關(guān)檢測,進(jìn)一步分析,以彌補“金標準”的不足之處,指導科學(xué)備孕。通過(guò)李女士的病例,我們建議復發(fā)性流產(chǎn)病友,重視遺傳咨詢(xún),夫婦染色體核型正常,胚胎染色體異常的情況,真的很常見(jiàn)!文獻參考:[1]吳新秀,李維芬,楊學(xué)煌等.?熒光原位雜交技術(shù)在不良孕產(chǎn)史患者診斷中的臨床意義?[J].?黑龍江醫學(xué),2016,40(05):408-409.[2]程世斌,朱韶華,賈春暘等.?一家系3例染色體平衡易位的遺傳學(xué)分析?[J].?中國優(yōu)生與遺傳雜志,2023,31(09):1899-1902.DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.09.015[3]袁振亞,袁牧,黃曉潔等.?平衡易位攜帶者61個(gè)胚胎植入前遺傳學(xué)檢測周期的結局分析?[J].?中國衛生標準管理,2022,13(21):40-45.[4]熒光原位雜交技術(shù)(fluorescentinsituhybridization,FISH)上海市胚胎源性疾病重點(diǎn)實(shí)驗室?生殖遺傳科?2019-05-17
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